Depuis l’automne 2018 au Québec, le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) inclut le dépistage de la FK.

En quoi consiste ce dépistage ?

Dépistage chez le nouveau-né :

Entre 24 et 48h de vie, il s’agit de l’analyse d’une goutte de sang prélevée à l’aide d’une piqûre sur le talon. La présence de FK est déterminée en dosant le niveau de trypsinogène immunoréactive (IRT), une substance chimique produite par le pancréas. Si le niveau d’IRT est élevé, on considère qu’il s’agit d’un résultat positif et d’autres tests plus spécialisés doivent être faits avant de confirmer le diagnostic :

• test de sudation
• tests génétiques.

Dépistage durant l’enfance :

Chez les enfants qui n’ont pas eu de dépistage néonatal, le diagnostic est habituellement posé assez tôt durant l’enfance. Un test de sudation doit être fait lorsqu’un enfant présente les symptômes suivants :

• toux chronique
• selles anormales
• absence de gain de poids.

Chaque année, quelques diagnostics sont posés à l’âge adulte

Tests de dépistage pouvant être effectués à tout âge

Test de sudation

Ce test non invasif mesure la quantité de chlorure (sel) présente dans la sueur. Sa durée est de 30 à 40 minutes comprenant 3 étapes :

1. Stimulation de la sudation par iontophorèse à la pilocarpine (souvent sur le bras)
2. Recueil de la sueur à l’aide d’un papier-filtre
3. Dosage des ions chlorure en laboratoire sur le papier-filtre.

Un résultat > 60 mmol/L confirme le diagnostic de FK.

Recherche de mutations du gène CFTR

Un prélèvement sanguin et une méthode de séquençage du gène permettent de détecter les mutations les plus fréquentes. La présence de 2 mutations pathogènes confirme le diagnostic de FK. Ce test est habituellement demandé par les spécialistes et s’effectue si aucune ou une mutation seulement a été identifiée avec un test à la sueur > 59 mmol/L.

Il faut garder en tête également que la signature d’un formulaire de consentement est exigée par les parents pour avoir recours à une analyse génétique.